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La Fenilcetonuria se manifiesta por el retraso madurativo y la
discapacidad mental, mientras que el Hipotiroidismo suma a estos síntomas
deficiencias en el desarrollo del crecimiento.
El análisis consiste en tomar unas gotas del talón del recién nacido,
lo que permite detectar o descartar la presencia de estas enfermedades. La
muestra debe extraerse antes del alta médica del bebé. En caso de padecer
alguna de estas enfermedades, se iniciará inmediatamente el tratamiento que le
permitirá un crecimiento y desarrollo normal.
En la provincia de Buenos Aires la Ley 10.429 establece la obligatoriedad
de realización de este análisis.
El Ministerio de Salud bonaerense y la Fundación de Bioquímica Argentina
vienen desarrollando el Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades
Congénitas (ProDyTEC), desde hace 5 años, cubriendo el 70 por ciento del total
de niños nacidos en la provincia (dentro del cual se incluye la totalidad de
los recién nacidos en los hospitales públicos provinciales).
Para completar la cobertura de todos los niños - ese 30 por ciento
restante perteneciente a hospitales municipales y clínicas privadas - los
padres deben exigir la realización de este análisis en cada maternidad antes
del alta.
Desde el comienzo de la implementación de este estudio, en abril de
1995, hasta julio del corriente se analizaron más de 700 mil muestras, de las
cuales se diagnosticaron 282 casos de Hipotiroidismo congénito y 86 casos de
diversas formas de Fenilcetonuria, que fueron derivados al Hospital de Niños
para su tratamiento.
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